当前本国分子诊断存在的5大问题

运用分子生物学的技术和方法对疾病进行诊断，对患者身体内的遗传物质结构或者表达水平的变化进行检测的技术，被称作“分子诊断”。“分子诊断”是一门预防预测的诊疗技术，可以为疾病的治疗提供有效依据。不过目前本国的分子诊断还存在着5大主要的问题。

一、检测主体不再单一

当下本国进行临床分子诊断项目的主要场地为具有完整的且良好的实验室质量管理体系的医疗机构检验科室。从事检验工作的人员也都受过规范化培训，对于规范操作分子诊断的相关检测工作有良好的工作操守和意识。但是近年来，由于个体化治疗的要求，个体化精确医学蓬勃发展，相关的个体化医学检测也逐渐多样化。被广泛应用于本国大部分的医疗机构，深受病理科、药学部、肿瘤科、中心实验室等科室的亲睐。这种现象造成了分子诊断的检测主体不再单一，而是呈现多元化的趋势。

二、从业人员资质欠缺

在分子诊断的有关遗传信息问询和伦理查核检查领域，本国仍处于空缺状态。遗传顾问的培训迟延，没有足够的临床实践经验。基因检测的伦理问题被长期忽略，患者遗传信息的安全性，私密性得不到很好的保护。分子诊断汇总的临床解析和心理疏导等环节都存在不够重视的问题。实际上，分子诊断技术的应用，对标本的采集、处理以及质检的要求都非常高。首先，标本的采集人员就需要严格遵循操作规范。熟练掌握检测操作的技术手段是对一个合格的实验室检测操作人员的基本要求，除此之外，还必需储备有关检测项目与临床应用的必备常识。比如，一位优秀的检测人员应当准确快速地说出个体化药物治疗的有关检测项目与对应的药物临床运用两者之间的关联。

积极沟通，为患者个体提出更进一步的检测建议及治疗建议。但是现实的情况是，从业人员的天资不够完善，不能满足所开展的分子检测项目的需要。与临床医师大多也不能高效沟通，这就导致了临床医师并不重视分子诊断。随着二代测序技术的大力发展，人员紧缺的现象越来越严重，尤其是在对临床检测结果开展大数据解析方面，专业人士的数量更是贫乏。

三、质量监管存在缺失

分子诊断技术很难用一套模版化的质量体系来监督管理，其原因在于诊断的方法过于繁复，所以当下本国大部分机构均采取人工手动操作的方式来实现分子诊断。在开展分子诊断的实验室中，存在某些项目的质控仅仅由实验室内部自己进行，某些项目甚至完全不进行能力验证。部分实验室也不参与质控环节。这些都导致了分子检测项目的结果缺乏完整的可信度，从而进一步使分子检测报告在临床上不受重视。针对这些情况，卫计委采取鼓励的措施，依托参与企业的自觉性，大力开始了一些测序项目检测的质控，由于规定非强制性，对于不愿参与或者不合格的企业没有约束力，因此卫计委无法有效地开展相应的纠正和管理措施。

要改善当前质量监管存在缺失的状况，建议可以根据实际情况，在全国范围内建立起统一的分子诊断质量监控体系。分子检测项目要有详尽的质控衡量规则和长效的改善措施。涉及监督管理的应当由卫生行政部门发布、质控中心和地区临检中心组织实行和监督。已经获批的体外诊断产品和LTD监管需要并行。另外，在分子检测项目的标准物质制备、能力验证和质控评测上都一定要紧随分子检测项目快速成长的特性随时更改，以此防止由于时间过长所带来的监督漏洞。

四、LDT项目发展受限

目前，本国临床医学检验实验室开展的LDT项目在数量和分类上很难满足临床诊疗对于个性化以及准确度的要求，尤其当需求日益增加的时候，与西方国家相比，检验项目注册审批制度和收费管理制度都存在着较大的差距。

不妨建设一部分示范单位，通过在这些单位尝试采取结合质量监测管理的方式，以此推广LDT项目，给LDT项目的发展提供足够的空间。一方面，可以有针对性的，循序渐进地依据各单位实际情况放开发展LDT项目，对重点建设单位，具有官方认可的三甲医院采取局部实行，对于资质稍有欠缺但是已经具备有关条件的部门采取鼓励推行，逐步放开的态度。另一方面，质量监管仍然要跟上，但是要“适当”，即要充分考虑国内LDT还处在初步发展状态的客观现实，不能过分苛刻，过度管制，对试点的开展要有归纳和总结，吸取有效经验的同时要奖惩适当张弛有度，不然很有可能会适得其反拔苗助长，制约了本国医学检验实验室创新办法和改革技术的步伐。

五、医保政策和收费标准落后

虽然全国各个省份已经或正在依据国家发布的二零一三版《医疗机构临床检验项目目录》和《非营利性医疗服务项目》制定各省比较齐全的分子诊断项目的收费标准。但是相对于诊断技术的进展仍处于落后的态势。最开始的一代测序项目在收费规定上已经受到“不合理”的质疑，不利于临床实际的开展执行。以此为基础和参考的二代测序项目，在没有精确数据的支持以及合理舍取的选择下，仍然盲目地迅速拓展，其结果不言而喻。再者，医保部门的响应普遍存在延后现象，限制了患者的检测费用的使用，对当前分子诊断应用的健康发展造成窒碍，同时也存在着较大的风险危害。

温馨提示：随着国家精准医疗计划的开始，以及个体化医学的长期发展，当前本国分子诊断存在的5大问题将一一得到解决，并在解决问题的过程中还将逐步推动着本国分子诊断技术的完善。